Jeudi, 23 février, 2023

Par Najah Sampson et Fred Little, respectivement présidente de Pfizer Canada et leader – Maladies rares de Pfizer Canada

Le 28 février est la Journée des maladies rares. 

Les maladies rares ne sont pas aussi rares qu’on pourrait le croire d’emblée. Il est fort probable que nous connaissions tous quelqu’un qui souffre d’une telle maladie. Environ 1 Canadien sur 12, dont les deux tiers sont des enfants, souffre d’une maladie rare. Ainsi, quelque 3 millions de Canadiens et leur famille sont aux prises avec une affection invalidante[1].

Malgré cette réalité, le Canada est l’un des rares pays développés qui ne s’est toujours pas doté d’un plan reconnu pour les maladies rares ni même d’une définition officielle de ce terme. Cette question hante les différents paliers de gouvernement depuis de nombreuses années, et toutes les parties concernées devront faire preuve de leadership, d’engagement et d’ambition pour faire avancer les choses.

Il est maintenant temps de passer à l’action, et nous devons mettre les 3 millions de Canadiens qui souffrent d’une maladie rare au cœur de toute politique.

Qu’est-ce qu’une maladie rare?

Pfizer croit fermement que le Canada doit voir grand et fournir aux patients atteints d’une maladie rare des soins de calibre mondial de façon durable et prévisible. Mais tout doit commencer par la définition du terme « maladie rare ». Faute d’une définition officielle établie par Santé Canada, il y a toujours un risque de créer un système qui ne serait pas aussi ciblé ou efficace qu’il devrait l’être. Il s’agit d’une base importante sur laquelle reposent la conception et la mise en œuvre de politiques uniformes.

De nombreux pays ont adopté une définition officielle du terme « maladie rare » pour leur système de santé. Une définition permet aux patients et aux intervenants de comprendre de façon claire et précise ce qui constitue une maladie considérée comme « rare ». Il s’agit également d’une étape importante pour l’examen et le remboursement des traitements, pour la détection plus rapide, le suivi et la prévention de ces maladies ainsi que pour l’orientation adéquate de la recherche et du développement dans ce domaine.

Le parcours d’un patient atteint d’une maladie rare

Saviez-vous qu’un patient atteint d’une maladie rare attend en moyenne entre 5 et 7 ans avant de recevoir le bon diagnostic et que, pendant ce temps, la maladie a souvent fait des dommages irréparables[2]?

Imaginez ne pas être capable de trouver de quoi souffre votre enfant pendant des années. Imaginez l’anxiété, la détresse et le désespoir de plus en plus profond qui accompagnent cette ignorance. Ajoutez à cela le fardeau psychologique du parent ou de l’aidant, qui affecte sa capacité à prendre soin de son enfant ou de son proche, ainsi que le fardeau financier imposé aux aidants qui doivent parfois quitter leur emploi ou réduire leurs heures de travail à cette fin.

Comme le nom l’indique, la plupart des maladies rares ne touchent qu’un petit nombre de patients. Pour cette raison, il existe des inégalités en matière d’expertise clinique entre les différentes régions du Canada. Dans bien des cas, les patients doivent consulter plusieurs médecins et passer une batterie de tests avant d’obtenir un diagnostic exact. Et pendant ce temps, la maladie a fort probablement progressé, devenant plus difficile à prendre en charge.

La recherche sur les maladies rares rencontre également son lot d’écueils. En effet, il est pratiquement impossible de mener des études cliniques comparatives et à répartition aléatoire en raison de la faible prévalence de la maladie et de la réalité géographique du Canada, un vaste pays où la population est répartie sur des milliers de kilomètres. De plus, les résultats des études réalisées sur les maladies rares peuvent présenter différents degrés d’incertitude en raison d’une puissance statistique insuffisante. La stratégie canadienne doit miser sur notre expertise scientifique et médicale reconnue, qui comprend notamment la création de centres d’excellence clinique pour les maladies rares, et proposer une façon de recueillir et de partager les données entre tous les centres d’excellence du Canada.

L’accès aux traitements demeure problématique pour les patients. À l’heure actuelle, seulement 60 % des traitements commercialisés destinés aux maladies rares sont offerts au Canada, et la plupart d’entre eux sont approuvés jusqu’à six ans plus tard qu’aux États-Unis et en Europe. Ainsi, les patients canadiens n’ont pas accès à des traitements qui pourraient leur sauver la vie ou l’améliorer considérablement[3].

De plus, les intervenants doivent naviguer dans le système complexe de tarification et de remboursement canadien, avec ses multiples agences, processus et autorités, avant même que le patient ait accès au traitement. Trop souvent, l’accès à des traitements contre les maladies rares s’en trouve retardé. Le remboursement des traitements – que ce soit par les régimes publics ou privés – est beaucoup plus variable et moins prévisible pour les maladies rares que pour les autres domaines de la médecine. Et même lorsque le traitement est disponible, l’accès peut varier énormément selon les régions – une injustice flagrante.

Pfizer estime que tous les intervenants doivent collaborer afin que les patients atteints de maladies rares bénéficient d’une expérience équitable et harmonieuse au sein du système de santé, à toutes les étapes. Ils doivent avoir accès à des services et traitements médicaux de qualité, peu importe leur statut économique ou leur lieu de résidence.

Chez Pfizer, nous croyons que les personnes qui vivent avec une maladie rare méritent mieux.

Les patients méritent un plan ambitieux pour les maladies rares, en harmonie avec les valeurs qui sont chères aux Canadiens : la compassion, la justice, l’équité et la conviction que tous les citoyens devraient avoir accès à des soins, sans égard au lieu où ils résident ou à leur capacité de payer.

Nous sommes toujours déterminés à collaborer avec les partenaires du réseau de la santé afin de concrétiser cette vision. En cette Journée des maladies rares, ne faisons pas attendre les personnes qui vivent avec une maladie rare. Profitons de l’élan pour agir et avoir un effet dès maintenant.

Découvrez les réflexions de quelques-uns de nos collègues, qui nous racontent ce que travailler au sein de l’équipe des Maladies rares de Pfizer signifie pour eux.

[1] Canadian Organization for Rare Disorders, https://www.raredisorders.ca/about-cord/#:~:text=There%20are%20over%207000%20known,affected%20by%20a%20rare%20disease.&text=The%20Canadian%20Organization%20for%20Rare,with%20experts%20from%20every%20sector. (en anglais)
[2] Institut de recherche en santé du Canada, https://cihr-irsc.gc.ca/f/52370.html
[3] Canadian Organization for Rare Disorders, https://www.raredisorders.ca/our-work/ (en anglais)